新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异

静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲张患者报告有阳性家族史，遗传率约为17% 。 近日，发表在《Nature Communications》上的一项新研究中，来自英国牛津大学的国际研究团队首次建立了一个关键的遗传风险评估方法，以预测静脉曲张患者需要手术的可能性，同时也为潜在的新疗法指明了方向。

为了进一步了解静脉曲张的发病原因和遗传因素，在这项新研究中，研究人员对手术证实的静脉曲张患者进行了最大规模的全基因组关联研究（GWAS）。他们首先分析了来自英国生物样本库中401656名参与者的数据，并随后对来自一项大型独立队列中的408969名参与者的数据进行了研究。

该团队还研究了临床相关生物途径中的基因表达模式，从而鉴定出49个增加静脉曲张风险的遗传变异，并确定了包括结缔组织问题和免疫系统在内的途径是静脉曲张病理学的关键因素。 研究人员表示，这项大型研究汇集了大量关于静脉曲张遗传学的新证据，为未来新疗法的开发开辟了新途径。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-30765-y

注：此研究结果摘自《Nature Communications》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

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